Was ist LCHAD?
Was ist ein LCHAD-Mangel?
Beim LCHAD-Mangel ist der Abbau der langkettigen Fettsäuren gestört.
Dadurch kann die Fettsäurenverkürzung nicht stattfinden und der Körper kann keine Energie aus Fett gewinnen.
Das Fett wird erst in seine Bestandteile zerlegt und es entstehen Fettsäuren, die aus aneinandergereihten Kohlenstoffeinheiten bestehen .
Diese werden in in 2er-Einheiten verkürzt. Bei jeder Verkürzung wird Energie gewonnen. Für die Verkürzung der unterschiedlich langen Fettsäuren sind unterschiedlich Enzyme notwendig.
• VLCAD ( VL = Very Long=Sehr Lang)
• MCAD (MC = Medium Chain= Mittelkettige)
• SCAD ( S= Short= kurz)
Das MCAD und das SCAD Enzym können erst arbeiten, wenn das VLCHAD Enzym die ersten Fettsäuren abgebaut bzw. verkürzt hat. Wiederum kann das SCAD Enzym erst arbeiten, wenn das MCAD Enzym
Fettsäuren abgebaut hat.
Bei dem LCHAD-Mangel funktioniert der erste Schritt nicht und somit können die anderen beiden Enzyme MCAD und SCAD nicht arbeiten.
Es wird in drei schweren Krankheitsformen unterschieden:
• Bei der schwersten Krankheitsform, entwickelt sich unerkannt ,ein Schaden am Herzmuskel. Kinder erkranken dann, meistens im Alter von 3-6
Monaten, an einer Herzmuskelschwäche. Den Eltern fällt meist vorher eine Schwäche der Muskulatur auf.
• Weitere schwere Krankheitsformen, entwickel sich meistens erst nach den ersten Lebensjahr. Z.B. bei fieberhaften Infekten, Magen-Darm-Erkrankungen mit Erbrechen oder Durchfall können Kinder
schläfrig und, bewusstlos werden, Krampfanfälle bekommen oder ins Koma fallen. Grund dafür sind unter anderem Unterzuckerungen.
• Die dritte und leichtere Krankheitsform macht sich erst im Schul- oder Jugendalter bemerkbar. Die Betroffenen klagen dann über Muskelschmerzen bei körperlicher Anstrengung.
